| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375857 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375895 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375971 | start lost | A/G | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1985 | 2005 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375818 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375972 | start lost | T/A;C;G | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1992 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375834 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375780 | frameshift variant | CCTCGTCGAGG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375777 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375911 | frameshift variant | -/TC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375948 | frameshift variant | AA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375833 | splice acceptor variant | TG/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375901 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375800 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375882 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375891 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375953 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375786 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375740 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375947 | stop gained | G/A;C;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375719 | splice donor variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375713 | splice donor variant | ACTCACCTGTGAGGTAAGGACGGG/- | delins | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 15 | 72345476 | missense variant | C/T | snv | 5.6E-05 | 3.5E-05 |
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0.800 | 1.000 | 34 | 1988 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345462 | missense variant | G/A | snv | 2.4E-05 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 31 | 1984 | 2016 | |||||||
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0.807 | 0.120 | 15 | 72350518 | missense variant | C/G;T | snv | 1.3E-04 |
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0.830 | 1.000 | 30 | 1988 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 15 | 72345461 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 30 | 1988 | 2016 |